Saiba a expectativa de vida para quem tem microcefalia

Microcefalia é uma condição médica na qual a circunferência da cabeça é menor que o normal porque o cérebro não se desenvolveu adequadamente ou parou de crescer. Microcefalia pode estar presente ao nascimento ou pode se desenvolver nos primeiros anos de vida. É mais freqüentemente causada por anormalidades genéticas que interferem no crescimento do córtex cerebral durante os primeiros meses de desenvolvimento fetal.

Os bebês também podem nascer com microcefalia se, durante a gravidez, a mãe abusar de drogas ou álcool; infectou-se com um vírus de citomegalovírus, rubéola (sarampo alemão), varicela (catapora) ou, possivelmente, zika vírus; foi exposto a certos produtos químicos tóxicos; ou tinha fenilcetonúria não tratada (PKU, um acúmulo prejudicial do aminoácido fenilalanina no sangue). Microcefalia está associada com síndrome de Down e síndromes cromossômicas.

Com a lesão cerebral induzida por vírus, tal como com o vírus Zika, há frequentemente tecido disseminado e morte celular que levam ao encolhimento do cérebro, em vez de simplesmente prejudicar o crescimento. O vírus Zika também está associado a lesões retinianas em cerca de um terço dos casos, muitas vezes levando à cegueira.

O que causa a microcefalia?

É mais freqüentemente causada por anormalidades genéticas que interferem no crescimento do córtex cerebral durante os primeiros meses de desenvolvimento fetal . Está associada à síndrome de Down, síndromes cromossômicas e síndromes neurometabólicas.

Os bebês também podem nascer com microcefalia se, durante a gravidez, a mãe abusou de drogas ou álcool, foram infectados com um citomegalovírus , rubéola ( sarampo alemão ), ou varicela ( catapora ) vírus, foi exposta a certas substâncias químicas tóxicas, ou teve não tratada fenilcetonúria (PKU)

Os bebês nascidos com microcefalia terão uma cabeça menor do que a normal, que não crescerá à medida que progride até a infância.

  • Os sinais e sintomas da microcefalia podem incluir uma circunferência da cabeça menor que a normal que geralmente permanece menor que o normal à medida que a criança cresce, nanismo ou baixa estatura , funções motoras e de fala atrasadas, retardo mental, convulsões , distorções faciais, hiperatividade , problemas de equilíbrio e coordenação. e outros problemas relacionados com o cérebro ou neurológicos; embora alguns com o distúrbio possam desenvolver inteligência normal.

Tratamento

Não há tratamento para microcefalia que possa devolver a cabeça de uma criança a um tamanho ou forma normal. O tratamento se concentra em maneiras de diminuir o impacto das deformidades associadas e das deficiências neurológicas.

Crianças com microcefalia e atrasos no desenvolvimento são geralmente avaliadas por um neurologista pediátrico e acompanhadas por uma equipe de gerenciamento médico. Veja agora quais são os sintomas de microcefalia em recém nascidos.

Os programas de intervenção na primeira infância que envolvem fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais ajudam a maximizar as habilidades e minimizar a disfunção. Medicamentos são freqüentemente usados ​​para controlar convulsões, hiperatividade e sintomas neuromusculares.

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O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender o risco de microcefalia em gestações subsequentes.

Os programas de intervenção na primeira infância que envolvem fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais ajudam a maximizar as habilidades e minimizar a disfunção. Medicamentos são freqüentemente usados ​​para controlar convulsões, hiperatividade e sintomas neuromusculares. O aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entender o risco de microcefalia em gestações subsequentes.

Qual é o prognóstico da microcefalia?

Algumas crianças só terão deficiência leve. Outros, especialmente se estiverem crescendo e se desenvolvendo normalmente, terão inteligência normal e continuarão a desenvolver e cumprir marcos regulares adequados à idade.

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O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS) realiza pesquisas relacionadas à microcefalia em seus laboratórios nos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) e apóia pesquisas adicionais por meio de doações para grandes instituições médicas em todo o país.

Um pequeno grupo de pesquisadores que estuda uma síndrome neurometabólica rara (3-PGDH), que causa microcefalia, usou com sucesso a terapia de reposição de aminoácidos para reduzir e prevenir convulsões.

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